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DNA甲基化檢測，不僅可用于早期疾病的篩查，還可用于確定個(gè)體對化療的反應(yīng)，近年來獲得了腫瘤早篩行業(yè)越來越多的關(guān)注。那么DNA甲基化到底是什么？有什么用處呢？

循環(huán)腫瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA），屬于血液循環(huán)游離DNA（cell-free DNA，cfDNA）的一種，作為近年來腫瘤領(lǐng)域檢測的研究重點(diǎn)，在腫瘤無創(chuàng)前期早篩中具有重要應(yīng)用價(jià)值。

DNA甲基化（DNA methylation）為DNA化學(xué)修飾的一種形式，是指DNA分子在DNA甲基轉(zhuǎn)移酶的作用下將甲基選擇性地添加到特定堿基上的過程。DNA甲基化能夠在不改變DNA序列的前提下，改變遺傳表現(xiàn)，是最重要的表觀遺傳調(diào)控方式之一。

從DNA甲基化層面看，腫瘤細(xì)胞與正常細(xì)胞的區(qū)別主要是全基因組范圍低甲基化和特定序列CpG島異常高甲基化。低甲基化主要發(fā)生在原癌基因啟動(dòng)子區(qū)域和非編碼重復(fù)序列，這些序列的低甲基化會(huì)導(dǎo)致基因激活并破壞基因組穩(wěn)定性，引起細(xì)胞異常增殖，最終誘發(fā)腫瘤。

在特定基因區(qū)域中，ctDNA的異常甲基化具有較高的一致性，使得DNA甲基化檢測在腫瘤診斷、監(jiān)測、治療效果和預(yù)后判斷等方面比檢測腫瘤特異突變更為廣泛。所以，ctDNA甲基化檢測被認(rèn)為是最有價(jià)值的癌癥診斷和風(fēng)險(xiǎn)評估方法之一。

以宮頸癌為例，如果說其他針對宮頸癌的檢測方式都是從病毒或者宿主細(xì)胞層面進(jìn)行篩查及分流，那DNA甲基化就是從宿主基因?qū)用孢M(jìn)行分析檢測，從而預(yù)測罹患宮頸癌的風(fēng)險(xiǎn)。

作為新興的篩查分流方式，針對高危型HPV陽性或者細(xì)胞學(xué)≥ASCUS的患者，均可推薦宮頸癌DNA甲基化分子檢測。此外，宮頸癌DNA甲基化檢測的應(yīng)用范圍還包括防癌體檢、輔助診斷、癌前病變管理以及復(fù)發(fā)監(jiān)測。

DNA甲基化檢測的優(yōu)勢和意義

DNA甲基化具有組織特異性，即不同腫瘤有一組特異性的DNA甲基化位點(diǎn)，且甲基化檢測方便，靈敏度和特異性高。

生長發(fā)育基因、免疫調(diào)節(jié)基因、細(xì)胞分化與腫瘤發(fā)生相關(guān)，不同的基因有著各自不同的功能。PAX和JAM基因在宮頸癌中表達(dá)高，CDO和ELF基因在子宮內(nèi)膜癌中表達(dá)高，S3ST和HOXA基因在卵巢癌中表達(dá)高。

基于三萬多例的臨床癌癥樣本大數(shù)據(jù)分析，證明身體出現(xiàn)可見的癌癥之前，血液中的DNA就已經(jīng)攜帶癌癥異常的甲基化信號，即癌癥細(xì)胞DNA會(huì)隨著癌癥細(xì)胞的內(nèi)吞、凋亡和分泌等生理過程進(jìn)入血液(即ctDNA)。

因此，基因甲基化檢測的臨床意義主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：第一是預(yù)測腫瘤發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)和腫瘤復(fù)發(fā)監(jiān)測；其二是輔助惡性腫瘤的診斷，尤其是交界性病變的診斷；第三，取材獲得檢查標(biāo)本便捷可行?？傊?，甲基化檢測的臨床應(yīng)用將進(jìn)一步向治療隨訪、分層管理及早癌篩查方向邁進(jìn)。

檢測適用人群

DNA甲基化檢測適用于所有關(guān)注自身健康狀況的人群。

此外，有癌癥家族史的人群；長期熬夜、三餐不定、無規(guī)律作息；長期吸煙、重度飲酒；暴飲暴食，喜食高鹽、腌制、熏烤、油炸食品等生活習(xí)慣不良的人群；有呼吸道慢性病、消化道慢性病的人群；超過3年未進(jìn)行宮頸癌篩查或感染HPV病毒的女性；長期暴露在可致癌環(huán)境下的人群等尤其應(yīng)當(dāng)關(guān)注檢測結(jié)果。

雖然癌癥早篩目前對大眾來說還是一個(gè)比較新的概念，但是基于其獨(dú)特的優(yōu)越性，相信相關(guān)篩查將會(huì)在減少癌癥發(fā)病率以及死亡率方面做出巨大貢獻(xiàn)。

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